Važno otkriće o sindromu policističnih jajnika koje bi moglo da otvori put ka prevenciji

Sindrom policističnih jajnika možda se prenosi porodičnom linijom putem hemijskih oznaka koje menjaju strukturu DNK, što sugeriše da bi lekovi koji modifikuju ove oznake u embrionima mogli da spreče ovo stanje.

Osobe sa sindromom policističnih jajnika (PCOS) imaju najmanje dve od tri ključne karakteristike: visok nivo muških polnih hormona poput testosterona, neredovne menstruacije ili njihov potpuni izostanak, i nakupljanje nezrelih jajnih ćelija, koje izgledaju poput cista na jajnicima.

Ovo stanje često se javlja u porodicama, ali nije sasvim jasno kako se tačno nasleđuje. "Oko 25 do 30 genetskih mutacija je povezano sa PCOS-om, ali to objašnjava samo mali deo nasleđivanja", kaže Elizabet Stener-Viktorin sa Instituta Karolinska u Švedskoj.

Studije na miševima sugerišu da promene u epigenetskim oznakama – hemijskim markerima koji uključuju i isključuju gene bez menjanja DNK sekvenci, takođe mogu igrati ulogu. Smatra se da se većina takvih oznaka briše kada se formiraju jajne ćelije, ali se pretpostavlja da neke ostaju, što predstavlja potencijalni oblik nasleđivanja.

Da bi videli da li se ovo dešava u vezi sa policističnim jajnicima kod ljudi, Ćijanšu Žu sa Medicinskog univerziteta u Čongćingu u Kini i njegove kolege analizirali su epigenetske oznake u jajnim ćelijama i trodnevnim embrionima koje su donirale 133 osobe sa PCOS-om i 95 bez ovog stanja.

"Niko zapravo nije to radio na ovaj način na ljudskom materijalu", kaže Stener-Viktorin.

Ovo je otkrilo vezu između donora sa PCOS-om i promena u obrascima tri vrste epigenetskih oznaka u jajnim ćelijama i embrionima. Dve od ovih oznaka isključuju gene tako što čine da se DNK čvršće namota oko proteina zvanih histoni, koji pomažu u pakovanju DNK unutar ćelija. To čini genetski kod u DNK manje dostupnim molekulima koji ga prepisuju u RNK, što je ključni korak u stvaranju proteina. Treća vrsta oznake aktivira gene tako što opušta namotaje DNK.

Zajedno, epigenetske promene povezane sa PCOS-om izmenile su metabolizam jajnih ćelija i embriona, što sugeriše da bi mogle povećati rizik od PCOS-a kod potomstva. Međutim, dalje studije bi trebalo da istraže kako one utiču na simptome policističnih jajnika kod potomstva miševa i ljudi, kaže Stener-Viktorin. "Za sada samo znamo da su te oznake različite; to ne znači nužno da imaju negativan efekat", kaže ona.

U drugom eksperimentu, tim je koristio lek za poništavanje epigenetskih promena, što sugeriše da bi to moglo smanjiti rizik od PCOS-a.

"Ako potvrdimo da menjanje ovih histonskih oznaka menja karakteristike PCOS-a u sledećoj generaciji, imaćemo moćnu metu za prevenciju", rekao je Žu u saopštenju za javnost. Štaviše, tim kaže da bi kliničari potencijalno mogli koristiti epigenetske oznake povezane sa PCOS-om za odabir najzdravijih embriona tokom in vitro oplodnje.