Nova nada za obolele od Dišenove distrofije: Sedam dečaka prima terapiju, još 65 čeka

Dišenova mišićna distrofija je retka genetska bolest koja gotovo isključivo pogađa dečake, a u Srbiji, prema procenama Nacionalne organizacije za retke bolesti, od nje živi između 200 i 250 dečaka i mladića. Predsednik Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije Vladan Žikić rekao je za Euronews Srbija da inovativnu terapiju trenutno prima sedmoro, dok su Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje podneti zahtevi za još 65 pacijenata.

"Dišenova mišićna distrofija je retka genetska bolest koje pogađa X hromozom, i zbog toga su pogođeni samo dečaci. U stručnoj literaturi se navodi da pogađa 1 u 3.500 dečaka, a mi verujemo da postoji između 200 i 250 dečaka i mladića koji boluju od ove bolesti u našoj zemlji“, rekao je Žikić.

Prema njegovim rečima, prošle godine pojavila se inovativna terapija koja je odobrena od američke FDA i Evropske agencije za lekove, a pogodna je za sve vrste genetskih mutacija.

"Ono što je bitno istaći: ova bolest je takva da se manifestuje slabljenjem mišića, da u proseku dečaci već oko 12. godine moraju da koriste invalidska kolica, i negde već oko 20. godine nastaju problemi sa srcem, sa plućima, i, nažalost, životni vek je dosta skraćen“, rekao je Žikić.

Kako je naveo, terapija omogućava da se progresija bolesti značajno uspori.

"Klinička istraživanja su pokazala da dečaci koji dobijaju ovu terapiju zadržavaju mogućnost hoda i duže od 5 i 6 godina, tek puna primena će se videti na i druge mišiće, tako da životni vek se drastično produžava, i samim tim i kvalitet života dečaka i mladića je mnogo bolji“, rekao je Žikić.

Terapija se, kako je objasnio, prima kontinuirano, dva puta dnevno, uz doziranje koje zavisi od telesne mase pacijenta.

"Trenutno, pored ovih sedam dečaka i mladića koji su već dobili terapiju, Republičkom fondu za zdravstveno osiguranje podneti su zahtevi za još 65 dečaka i mladića“, rekao je Žikić.

On je ukazao da su pacijenti i njihove porodice nestrpljivi zbog čekanja, jer, kako navodi, odlaganje početka terapije može da znači gubitak određenih mišićnih funkcija. Prema njegovim rečima, svi oboleli stariji od šest godina kandidati su za ovu terapiju.

Na pitanje zbog čega terapiju još ne dobijaju svi pacijenti, Žikić je rekao da je glavna prepreka budžet. Dodao je i da, osim obolelih od Dišenove mišićne distrofije, na odobrenje terapije o trošku Republičkog fonda čeka još pacijenata sa drugim dijagnozama.

"Mi imamo trenutno otprilike oko 400 pacijenata, pre svega dece, nalazi se na listi čekanja za odobrenje terapije o trošku Republičkog fonda“, rekao je Žikić.

Detaljnije o ovoj temi pogledajte u videu koji se nalazi iznad