Rezultati studije o kojoj priča cela naučna zajednica: Čišćenje ćelijskog otpada - ključ za rešavanje zagonetke autizma?

U revolucionarnom istraživanju, koje bi moglo da preoblikuje naše razumevanje spektra autizma, naučnici sa japanskog Univerziteta Kobe otkrili su zajednički biološki mehanizam u mnogim genetskim mutacijama povezanim sa autizmom. Ovo otkriće bi u budućnosti moglo da dovede do potrage za ciljanim terapijama, pružajući novu nadu osobama na autističnom spektru.

Mozak pod pritiskom

Studija objavljena u časopisu Cell Genomics, otkriva da brojne visokorizične genetske mutacije povezane sa autizmom remete ključni proces održavanja mozga, odgovoran za uklanjanje ćelijskog otpada i oštećenih komponenti.

Ovaj unutrašnji sistem čišćenja je od suštinskog značaja za zdravo funkcionisanje moždanih ćelija, jer omogućava neuronima da se oslobode neispravnih proteina i drugih ćelijskih ostataka. Kada ovaj sistem zakaže, otpad se nagomilava, smanjujući sposobnost neurona da efikasno komuniciraju. Istraživači veruju da bi ova disfunkcija mogla biti uzrok mnogih osnovnih karakteristika autizma, uključujući poteškoće u komunikaciji, socijalnoj interakciji i učenju.

"Naši nalazi sugerišu da nedostatak kontrole kvaliteta unutar neurona može biti ključni faktor neuroloških deficita koji se primećuju kod autizma", napominju istraživači.

Da bi bolje razumeli kako ove genetske mutacije funkcionišu, istraživači su razvili novi laboratorijski model, koristeći CRISPR tehnologiju za uređivanje gena. Stvorili su biblioteku od 63 genetski modifikovane ćelijske linije, od kojih je svaka sadržala jednu od mutacija povezanih sa autizmom.

Ovaj pristup je omogućio istraživačima da stvore moždano tkivo i proučavaju životinjske modele koji nose mutacije, pružajući do sada neviđene uvide u to kako ove promene utiču na strukturu mozga i ponašanje tokom vremena. Rezultat je bio da se pojavila upečatljiva zajednička karakteristika: u mnogim slučajevima, sistemi za odlaganje otpada u mozgu bili su oslabljeni.

"Ovo istraživanje nam daje konzistentan i skalabilan način da proučavamo funkcionalne posledice mutacija povezanih sa autizmom", objasnili su autori studije.

Važno je napomenuti da su mnoge od proučavanih mutacija povezane i sa drugim neuropsihijatrijskim poremećajima, kao što su šizofrenija i bipolarni poremećaj, što sugeriše da bi nedavno razvijena biblioteka mutacija mogla služiti kao vredan resurs za proučavanje šireg spektra stanja mentalnog zdravlja.

Iako otkriće ne može direktno dovesti do novih tretmana, ono predstavlja kritičan korak napred - pomerajući fokus sa identifikacije genetskih faktora rizika na razumevanje načina na koji geni utiču na mozak.

Porast dijagnoza autizma

Studija dolazi u vreme kada se beleži porast dijagnoza autizma. Na primer, studija iz 2021. godine otkrila je povećanje od 787 odsto u dijagnozama u Ujedinjenom Kraljevstvu između 1998. i 2019. godine, sa trendovima koji pokazuju da stopa novih dijagnoza nastavlja da raste.

Javne ličnosti sa autizmom poput Grete Tunberg i Ilona Maska, pojačale su svest javnosti, doprinoseći promeni percepcije o ovom stanju.

Iako su potrebna dalja istraživanja i klinička ispitivanja, nedavno otkriće otvara vrata budućnosti u kojoj će terapije za autizam biti ne samo efikasnije već i personalizovane - prilagođene genetskom profilu svake osobe.