Prvi put otkriven lek za opaku bolest koja razara mozak gore od Alchajmera: Uspeh pruža ogromnu nadu obolelima
Komentari
24/09/2025
-15:14
Jedna od najokrutnijih i najrazornijih bolesti - Hantingtonova bolest - prvi put je uspešno lečena, tvrde britanski lekari.
Ova nasledna bolest neumoljivo uništava moždane ćelije i podseća na kombinaciju demencije, Parkinsonove bolesti i amiotrofične lateralne skleroze (ALS), a članovi istraživačkog tima u razgovoru za BBC nisu mogli da sakriju suze, dok su objašnjavali kako je među njihovim pacijentima napredovanje teškog oboljenja usporeno za 75 procenata.
To znači da bi slabljenje životnih funkcija koje bi pacijente pogađalo u jednoj godini, uz pomoć ovog tretmana moglo da se prolongira na četiri godine, što bi im pružilo decenije "dobrog kvaliteta života", rekla je profesorka Sara Tabrizi.
Novi tretman je vrsta genske terapije, koja se primenjuje tokom delikatne operacije na mozgu, u trajanju od 12 do 18 sati.
Prvi simptomi Hantingtonove bolesti obično se javljaju u tridesetim ili četrdesetim godinama, a bolest je uglavnom smrtonosna u roku od dve decenije – što otvara mogućnost da rani tretman može sprečiti pojavu simptoma.
Profesorka Tabrizi, direktorka Centra za Hantingtonovu bolest Univerziteta u Londonu (UCL), rezultate je opisala kao “spektakularne”.
"Nikada u najluđim snovima nismo očekivali usporavanje kliničkog napredovanja za 75 procenata", rekla je ona.
Povezane vesti
Nijedan od pacijenata koji su primili tretman nije predstavljen javnosti, ali je poznato da je jedan od njih, zahvaljujući zahvatu izašao iz invalidske penzije i vratio se na posao. Ostali učesnici ispitivanja i dalje hodaju, iako se očekivalo da će im biti potrebna invalidska kolica.
Tretman će verovatno biti veoma skup. Ipak, uspeh pruža ogromnu nadu za one ljude koje bolest pogađa u najboljim godinama.
Priča o Džeku Mej-Dejvisu
Džek Mej-Dejvis nosi gen koji izaziva Hantingtonovu bolest, baš kao i njegov otac Fred i baka Džojs.
Džek je rekao da je "zaista strašno i užasno" posmatrati neizbežni pad svog oca.
Prvi simptomi kod Freda pojavili su se krajem tridesetih godina njegovog života. Počelo je od promena u ponašanju i pokretima, a kako su se simptomi pogoršavali, na kraju mu je bila potrebna stalna palijativna nega pre nego što je preminuo 2016. u 54. godini života.
Džek ima 30 godina, radi kao pomoćnik advokata, nedavno se verio i postao jedan od ispitanika na Univerzitetskom koledžu u Londonu, kako bi svoju dijagnozu pretvorio u nešto pozitivno.
Mislio je da je njegova sudbina ista kao ona koju je doživeo njegov otac, ali se to promenilo. Sada kaže da ga je "apsolutno neverovatan" proboj u lečenju "preplavio emocijama" i omogućio mu da mu budućnost deluje "malo svetlije".
Povezane vesti
Kako nastaje Hantingtonova bolest
Hantingtonovu bolest uzrokuje greška u delu naše DNK poznatom kao Hantington gen.
Unsplash
Ako jedan od roditelja ima Hantingtonovu bolest, postoji 50 posto šanse da dete nasledi promenjeni gen i da na kraju razvije Hantingtonovu bolest.
Ova mutacija pretvara normalan protein u mozgu, poznat kao Hantington protein, u otrov koji ubija neurone.
Cilj tretmana je da trajno smanji nivo ovog toksičnog proteina i to jednom dozom.
Terapija koristi najsavremenija dostignuća u oblasti genetike, kombinujući gensku terapiju i tehnologije takozvanog utišavanja gena, odnosno sprečavanja njihove ekspresije.
Sve počinje bezopasnim virusom koji je modifikovan da sadrži posebno dizajniranu DNK sekvencu.
Ova DNK se ubrizgava duboko u mozak, uz precizan snimak, kako bi se mikrokateter precizno doveo do dve regije mozga – kaudatnog jedra i putamena. Ova procedura traje 12 do 18 sati.
Virus potom deluje kao mikroskopski "poštar" – dostavlja novi segment DNK unutar moždanih ćelija, gde postaje aktivan.
Neuroni tada koriste terapiju da spreče sopstvenu smrt.
Ćelije proizvode mali fragment genetičkog materijala (takozvani mikroRNK) koji je dizajniran da presretne i onemogući instrukcije (tzv. informaciona RNK) koje dolaze iz DNK ćelija za proizvodnju mutiranog proteina.
Rezultati ispitivanja
Rezultati ispitivanja koje je obuhvatilo 29 pacijenata objavljeni su u saopštenju kompanije uniQure, ali još uvek nisu u potpunosti publikovani za recenziju od strane drugih stručnjaka.
Podaci pokazuju da je tri godine nakon operacije došlo do prosečnog usporavanja bolesti od 75 posto, zasnovano na meri koja kombinuje kognitivne sposobnosti, motornu funkciju i sposobnost snalaženja u svakodnevnom životu.
Podaci takođe pokazuju da tretman spasava moždane ćelije. Nivoi neurofilamenata u moždanoj tečnosti, što je inače jasan znak smrti moždanih ćelija, trebalo je da se povećaju za trećinu da bolest nastavi svoj tok, ali su zapravo bili niži nego na početku ispitivanja.
"Ovo je rezultat na koji smo čekali", rekao je prof. Ed Vild, konsultant neurolog u Nacionalnoj bolnici za neurologiju i neurohirurgiju (UCLH).
"Postojala je realna mogućnost da nikada ne vidimo ovakav rezultat, tako da je živeti u svetu gde znamo da ovo nije samo moguće, već i da je stvarni obim efekta zadivljujući – vrlo je teško u potpunosti izraziti emocije", dodao je Vild.
Komentari (0)