Igre 
Kod tri bebe otkrivena SMA zahvaljujući skriningu u Frontu: Rano otkrivanje i terapija ključni za normalan razvoj
Komentari05/08/2022
-18:30
Od aprila u Ginekološko akušerskoj klinici Narodni front sprovodi se pilot projekat neonatalnog skrininga. To je ujedno i jedno porodilište u Srbiji u kojem se ovaj projekat primenjuje. Do sada je testirano više od 2.000 beba, dok je kod tri potvrđena spinalna mišićna atrofija (SMA), a lekari ističu da je za ovu retku bolest neophodno rano otkrivanje kako bi se deci obezbedio normalan život.
Prva beba registrovana kao pozitivna u okviru projekta neonatalnog skrininga na spinalnu mišićnu atrofiju, bila je stara šest dana, a naknadno je utvrđeno da je i njen stariji, šesnaestomesečni brat takođe pozitivan na SMA. Oba deteta su testirana u presimptomatskoj fazi i ispunjavaju uslove za terapiju.
"Nedvosmisleno je pokazano da deca, kod kojih je terapija počela da se primenjuje pre razvoja prvih simptoma, imaju za sad potpuno normalan neurološki razvoj kao i sva druga, zdrava deca i dostižu te motorne miljokaze kao i sva ostala deca", kaže za Euronews Srbija Tamara Šljivančanin Jakovljević, pedijatar u GAK Narodni front.
Molekularni biolog Miloš Brkušanin, koji je i rukovodilac studije neonatalnog skrininga, za Euronews Srbija ističe da su u Srbiji deci, koja su pozitivna na ovom testu, dostupe dve terapije koje su finansirane od strane Fonda za zdravstveno osiguranje.
"Pored ove terapije postoji i treća - genska terapija, koja nije registrovana u našoj zemlji, ali ukoliko se novac sakupi na neki od alternativnih načina onda i ta terapija može biti dostupna negde u svetu", navodi on.
Za skrining na bolest SMA za sada je neophodna saglasnost majke.
"Od trenutka kada smo detektovali bebu koja ima SMA više majki daje pristanak, čini se da je to negde osvestilo roditelje da se to dešava i kada su razumeli koji su benefiti skrininga", kaže Olivera Jovović iz Udruženja SMA Srbija.
Povezane vesti
U ovom trenutku u našoj zemlji nemamo podatak koja je učestalost ove bolesti.
"Mi znamo da je prosečna učestalost u svetu jedan u osam do deset hiljada. Ako bismo na osnovu ovih rezultata koje imamo do sada izračunali koja je učestalost kod nas to bi bilo potpuno pogrešno jer bi iznosilo jedan u hiljadu. Tako da zapravo, onog trenutka kada na nivou cele zemlje budemo imali skrining i kada bude trajao duže od jedne godine moći ćemo da izvučemo neki precizniji podatak o samoj učestalosti bolesti", kaže Brkušanin.
Pojedine evropske zemlje poput Norveške i Nemačke uvrstile su test za SMA kao obavezni, dok se u SAD-u primenjuje na preko 90 odsto novorođenčadi. Očekuje se da će u narednim godinama testiranje na SMA kod novorođene dece biti uključeno u već postojeće neonatalne testove.
"Uzorak se uzima na isti način kao što se do sada uzimao za taj obavezni neonatalni skrining koji se radi kod nas već skoro 40 godina. Znači iz bebine pete, nakon uboda uzimaju se par kapi na te takozvane “gatri” kartice i iz te osušene kapi krve dalje se radi analiza. U suštini, u svetu se iz istog tog uzorka danas radi skrining na preko 60 bolesti, između ostalog SMA je prepoznata kao jedna bolest koja apsolutno ispunjava uslove da se uvrsti u taj obavezni neonatalni skrining", objašnjava doktorka Šljivančanin Jakovljević.
Široj javnosti ova bolest postala je poznata po kampanjama prikupljanja novca za lek i to pojedinačnih suma koje su prelazile dva miliona evra. Reč je o leku zolgensma koji još nije odobren u Srbiji, ali postoje još dve jednako efikasne, a dostupne terapije.
"Sve tri terapije su podjednako delotvorne, sve tri terapije daju fenomenalne rezultate, sve tri terapije imaju podjednake benefite, kada primimo terapiju po rođenju - bilo koju od ove tri terapije, mi imamo dete bez bilo kakvih simptoma", dodaje Jovović.
Brkušanin ističe da se terapijama inicijalni uzrok bolesti ne može nikada ukloniti u potpunosti, ali da se može sprečiti da se pojave simptomi.
Povezane vesti
Pilot projekat ranog otkrivanja SMA u GAK Narodni front trajaće oko godinu dana. Nakon tog perioda očekuje se njegova primena i u drugim porodilištima. Rukovodilac studije neonatalnog skrininga ističe da u ovom trenutku ni sam nije siguran da li može da predvidi šta je sve to što bi bilo potrebno za porodilišta kako bi ovo bilo moguće.
"Ovo je prvi genetički skrining, vrlo je važno da se te “gatri” kartice ne dodiruju rukama, da se iznad njih ne priča, jer je procedura malo drugačija nego za ove dosadašnje skrininge koji se već 40 godina primenjuju u našoj zemlji. S druge strane te molekularno genetičke laboratorije u kojima se radi sama analiza moraju imati adekvatnu opremu. Ono što mi koristimo je standardna oprema u svakoj bolje opremljenoj laboratoriji, ali i dalje postoje genetičke laboratorije koje ne raspolažu tom aparaturom, pa bi bilo potrebno i njih obezbediti, obučiti ljude i zaposliti još poneku dodatnu osobu, koja bi mogla da proširi postojeće kapacitete", navodi on.
Međutim, Brkušanin dodaje da mu se čini da svi zajedno, uz ne mnogo truda i ne mnogo novčanih izdataka, možemo da obezbedimo da već od naredne godine taj projekat zaživi u celoj Srbiji.
Brkušanin navodi i da je jedina zemlja na svetu koja na nivou cele svoje teritorije sprovodi ovakav skrining jeste Tajvan.
"U Belgiji postoji inicijativa da se na samom rođenju testiraju 124 bolesti, što je ogroman napredak u odnosu na ono gde smo mi sada. Postoje tehničke mogućnosti da se uz SMA u budućnosti doda i jedna vrsta primarne imunodeficijencije ukoliko se koriste određeni energensi koji kombinuju ove dve vrste bolesti, ali u ovom trenutku mi ne razmišljamo o proširivanju, zato što nam je važno da se ovo iznese, pa ako uspemo da to što se radi 40 godina pomerimo za nijansu unapred, mislim da će nam biti lakše da svaki narednu bolest uvedemo", kaže on.
Komentari (0)