Kako prepoznati hipofosfatemiju: Retka nasledna bolest koja može da izazove doživotni invaliditet

X-vezana hipofosfatemija je retka nasledna bolest koja utiče na metabolizam fosfora i zdravlje kostiju, ali i na mišiće, zube i druge organe. Može da izazove deformitete kostiju, bolove, mišićnu slabost i otežano kretanje, a ukoliko se ne prepozna i ne leči na vreme, posledice mogu da prate pacijente tokom celog života. Stručnjaci upozoravaju da se bolest često kasno dijagnostikuje, iako danas postoji ciljana terapija koja može značajno da poboljša kvalitet života obolelih.

Povodom Međunarodnog dana osoba sa X-vezanom hipofosfatemijom, koji se obeležava 23. oktobra, udruženje „Podufah“ organizovalo je okrugli sto na kojem su stručnjaci i pacijenti govorili o izazovima u dijagnostici, lečenju i svakodnevnom životu sa ovom bolešću.

Docent doktor Marko Stojanović objasnio je za Euronews Srbija da je reč o bolesti koja ne pogađa samo kosti, kako se ranije smatralo, već utiče na više organa i sistema u organizmu.

„X-vezana hipofosfatemija je retka, ali veoma važna bolest koja napada višestruke organe i sisteme organa kod čoveka. Dovodi do otežanog kretanja, sklonosti ka prelomima bez dejstva velike sile, mišićne slabosti i otežanog obavljanja svakodnevnih životnih i radnih aktivnosti, i praktično narušava kvalitet života ovakvih osoba“, rekao je Stojanović.

Kako je istakao, bolest se često ne prepoznaje na vreme, zbog čega pacijenti ne dobijaju blagovremeno odgovarajuće lečenje. Zato je, dodaje, važno da se o njoj više govori i da lekari obrate pažnju na simptome koji mogu da ukažu na dijagnozu.

Simptomi se često javljaju u detinjstvu, ali dijagnoza može da kasni godinama

X-vezana hipofosfatemija je genetska bolest koja nastaje zbog poremećaja povezanog sa genom PHEX, usled čega dolazi do gubitka fosfata i poremećaja mineralizacije kostiju.

Iako se bolest najčešće nasleđuje, Stojanović upozorava da odsustvo drugih obolelih u porodici ne znači da osoba ne može da je ima. Prema njegovim rečima, između 20 i 30 odsto obolelih prvi su slučaj bolesti u svojoj porodici.

Kod dece se bolest najčešće ispoljava simptomima sličnim rahitisu. Mogu da se jave kasno prohodavanje, otežan hod, krivljenje nogu i niži rast u odnosu na vršnjake, kao i problemi sa zubima.

„Stari naziv za ovu bolest bio je vitamin D rezistentni rahitis, pošto nije odgovarala na lečenje vitaminom D, a ta deca su praktično izgledala kao da imaju rahitis“, objasnio je Stojanović.

Euronews Srbija

Međutim, bolest može da ostane neprepoznata tokom detinjstva, pa da se dijagnoza postavi tek u odraslom dobu, kada se pojave prelomi ili smanjena mineralna gustina kostiju.

Stojanović je upozorio i na problem prekida praćenja pacijenata nakon završetka rasta. X-vezana hipofosfatemija ne prestaje da bude zdravstveni problem kada osoba odraste, zbog čega je neophodno da i odrasli nastave da budu pod nadzorom lekara.

Lečenje zahteva saradnju više specijalista, među kojima su endokrinolozi, ortopedi, reumatolozi, fizijatri i stomatolozi.

Ciljana terapija donosi nove mogućnosti lečenja

U lečenju X-vezane hipofosfatemije poslednjih godina važan napredak predstavlja dostupnost ciljane terapije, koja deluje na sam mehanizam bolesti.

Stojanović je objasnio da se lek burosumab, biološka terapija koja se primenjuje potkožno, koristi kako bi se blokirao faktor odgovoran za gubitak fosfora i omogućila bolja mineralizacija kostiju i funkcija mišića.

Pre uvođenja ove terapije, lečenje se zasnivalo na nadoknadi fosfora i primeni aktivnog vitamina D, ali je takav pristup bio manje efikasan.

„Ova nova terapija, koja zaista pogađa i sam mehanizam bolesti, pruža mnogo bolju perspektivu i mnogo bolje efekte pacijentima koji se leče“, naveo je Stojanović.

Marija je dijagnozu dobila sa 12 godina, nakon brojnih operacija

Koliko put do dijagnoze može da bude dug pokazuje iskustvo Marije Milovanović, predsednice udruženja „Podufah“, koja i sama živi sa X-vezanom hipofosfatemijom.

Ona je za Euronews Srbija ispričala da je rođena kao zdrava beba, ali da su roditelji, kada je imala oko godinu i po dana i počela da hoda, primetili da joj se noge krive u obliku slova O.

Odveli su je kod pedijatra, nakon čega je upućena na dečju ortopediju. Do sedme godine imala je više operativnih zahvata na butnim kostima i potkolenicama, ali bez očekivanih rezultata.

„Verovatno da su određene laboratorijske analize urađene, da sam upućena kod odgovarajućih specijalista, moj tok bolesti bio bi dosta drugačiji i možda bi operativni zahvati bili u manjoj meri“, rekla je Milovanović.

Euronews Srbija

Kako je navela, bolest se često meša sa običnim rahitisom, a detaljnija porodična anamneza i odgovarajuće laboratorijske analize mogu da pomognu u postavljanju dijagnoze.

Kada je imala 12 godina, upućena je na Institut za ortopediju Banjica, gde su analize krvi ukazale na X-vezanu hipofosfatemiju.

„Tada sam saznala svoju dijagnozu. Uključena mi je terapija, rađeni su operativni zahvati i, na svu sreću, taj period lečenja od nekih pet do šest godina na Banjici bio je uspešniji nego lečenje odmalena, kada sam imala dve godine“, ispričala je Milovanović.

Na koje simptome treba obratiti pažnju?

Prema rečima Milovanović, na bolest mogu da ukažu nizak rast, krivljenje nogu u obliku slova O ili X, bolovi u kostima i mišićima, otežano kretanje i izraženi stomatološki problemi.

Za postavljanje dijagnoze važne su laboratorijske analize koje obuhvataju proveru nivoa fosfora, kalcijuma i vitamina D, kao i alkalne fosfataze. Rendgenski snimci kostiju takođe mogu da pokažu promene koje upućuju na hipofosfatemijski rahitis.

Milovanović je naglasila da je važno razlikovati ovu bolest od običnog rahitisa, jer se X-vezana hipofosfatemija ne može adekvatno lečiti samo vitaminom D. 

Euronews Srbija

Udruženje „Podufah“ nastoji da poveća svest javnosti o ovoj bolesti, ali i da pomogne obolelima da ostvare prava na odgovarajuće lečenje i kontinuirano praćenje.

Milovanović je navela da kasno prepoznavanje bolesti, neadekvatna terapija i izostanak redovnih kontrola mogu da dovedu do trajnih posledica i invaliditeta.

Zato je, kako je istakla, važno da se pacijenti prate i nakon detinjstva, kao i da lekari prepoznaju simptome koji mogu da ukažu na X-vezanu hipofosfatemiju.

Rano postavljanje dijagnoze i odgovarajuća terapija mogu da smanje rizik od komplikacija i omoguće obolelima kvalitetniji život.

Više o ovoj bolesti pogledajte u video prilogu na početku teksta

Bonus video:

.